El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo.
El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Surge en todas las etnias, en todos los países y en todas las clases sociales. La incidencia es de una por cada 600-700 concepciones en el mundo. Sólo se ha demostrado un factor de riesgo, la edad materna en el embarazo (especialmente cuando la madre supera los 35 años). De manera muy excepcional, en un 1% de los casos, se produce por herencia de los progenitores.
Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.
Los bebés con síndrome de Down tendrán muchos rasgos físicos propios de su familia. Además, los característicos de las personas con síndrome de Down y algún grado de discapacidad intelectual. Su personalidad, aficiones, ilusiones y proyectos serán los que verdaderamente les definan como personas y su discapacidad será sólo una característica más de su persona.
Se estima que en España viven unas 34.000 personas con síndrome de Down y un total de seis millones en el mundo. Los cálculos indican que entre el 30% y el 40% de las personas con discapacidad intelectual tienen síndrome de Down. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Down se sitúa en torno a más de 60 años en la actualidad. Muy raramente se superan los 70 años.
Los primeros momentos tras conocer que el hijo esperado o el que acaba de nacer tiene síndrome de Down, son sin duda momentos complicados para todas las familias. Los padres suelen vivir un shock inicial, acompañado de un profundo malestar e incertidumbre y una preocupación por cómo este hecho afectará su futuro.
Es habitual que la intensidad de las emociones que afloran hagan prácticamente imposible asimilar la información que el profesional médico comunica a los padres.
Es aconsejable ofrecer a los padres unos momentos para la expresión de sus miedos, o para que formulen las preguntas que se hacen. Puede suceder que se produzca una reacción emotiva inmediata: llantos, gritos o expresiones de rechazo. Es importante permitir que los padres expresen sus sentimientos, sean cuales sean.
Las preguntas que hagan serán una guía para el profesional que podrá, en base a lo que se demande de él. ofrecer más información o invitarles a una visita posterior para responder a nuevas dudas que puedan surgir en los días posteriores a la primera noticia. Cuando el médico ha satisfecho todos estos requerimientos, la responsabilidad de tomar una decisión y sus consecuencias corresponde a los padres.
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación (amniocentesis, normalmente). Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto sea síndrome de Down. Esto explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurran en mujeres que no han alcanzado dicha edad. Al igual que en el síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales actualmente no pueden ser tratadas antes del nacimiento. Este hecho, unido al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas de confirmación, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exámenes, tema éste que la mujer debe debatir con su médico de confianza.
En cualquier caso, el diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle así, desde un principio, el cariño y los cuidados especializados que requiere.
El diagnóstico después del nacimiento se basa en los datos que proporciona la exploración clínica. La presencia de ciertos rasgos físicos externos en el bebé son el primer indicio que se confirmará posteriormente mediante el cariotipo. Este consiste en un análisis de cromosomas para el que se utiliza una muestra de sangre del recién nacido y que ratificará si existe ese cromosoma extra en el par 21. Es extremadamente raro que este análisis pueda fallar, por tanto, debemos considerarlo un resultado definitivo de identificación de síndrome de Down. El resultado de estas pruebas suele recibirse al cabo de varios días.
Cada persona es diferente y afronta las situaciones de una manera única. Sin embargo, es común que al conocer que el bebé ha nacido con una discapacidad los sentimientos sean muy intensos y que los padres experimenten incluso sentimientos contradictorios. Las familias que han pasado por esa experiencia describen esos momentos como muy traumáticos. Es normal sentirse desorientado, no poder creer lo que os acaban de comunicar, pensar en posibles causas e incluso sentir culpabilidad de algo que se hizo o se dejó de hacer, y un rechazo hacia uno mismo por la forma en la que se asume la noticia. Es normal y debéis permitiros sentir tristeza y rabia. Expresar libremente todo esto sea quizás la mejor forma de enfrentar la situación.
Es aconsejable que pese a la sensación de urgencia os toméis el tiempo para informaros y valorar las opciones de que disponéis. Muchos padres encuentran apoyo y orientación en sus médicos, en su familia y amigos y también en las asociaciones de personas con síndrome de Down. Establecer contacto con la realidad cotidiana de estas personas y escuchar sus testimonios puede ofreceros un punto de vista que os ayude en unos momentos tan difíciles.